El gen. Una historia personal

"El gen. Una historia personal" es el titulo que ha elegido Siddhartha Mukherjee para su libro y en el que hace un recorrido de su vida. Realiza el estudio del gen desde el nacimiento lo que le lleva al pasado, a recordar a los ancestros, los problemas vividos y va viendo los avances realizados, es una historia de humanidad. 

El autor es médico, oncólogo, y divulgador científico nacido en la India. Ganó el Premio Pullizer en 2011 por su libro "El emperador de todos los males. Una biografía del cáncer". El jurado lo vió como una investigación elegante, clínica y personal donde hace una reflexión sobre la enfermedad, las experiencias como becario en el hospital ejerciendo la especialidad de oncología, las vidas entrelazadas. las conexiones y la ética.  

"El gen. Una historia personal" lo escribió en demanda de un paciente que quería saber por lo que luchaba y lo concibió como una biografía. Comienza con una cita de Haruki Murakami que hace en su novela 1Q84 y que nos dice que los seres humanos somos portadores de genes, que solo somos eso, que los genes pasan de generación en generación y ellos no piensan lo que esta bien ni lo que esta mal ni que seamos felices ni desgraciados, que solo somos un medio para un fin, y que lo único que piensan es en lo que es mejor para ellos. 

Continua con mas citas bonitas y profundas como la que dice que la sangre de nuestros padres no se pierde en nosotros y que nuestros padres nos fastidian siempre, que no quieren pero lo hacen, que nos llenan de defectos que tienen y que nos añaden alguno mas, nos da ejemplos deprimentes, nos dice que aún pensando nosotros que nuestros padres son los mejores nos inquietan, nos alteran porque percibimos en vida los problemas que tienen y lo que les produce malestar y desazón. Nos comenta el caso de su padre, de la preocupación que siempre tuvo por su sobrino y que no aceptó nunca el diagnostico de su enfermedad de esquizofrenia, que para el era un colosal error, cargaba aquí contra los médicos, pensaba que su psique tenia su sentido, que eso se arreglaba de otra manera y no sumido en un mar de múltiples medicamentos y sedantes, y recluido en un psiquiátrico para siempre, él quería que viviese una vida normal.

La locura, la perturbación mental puede estar presente en cualquiera, porque puede estar encerrada en un residuo tóxico nos dice. Que en realidad cuando se ve un comportamiento extraño hay que pensar que es como cuando salta un cable del cerebro, sucede que a veces es como travesuras de la niña mala, hay que vivir y proporcionarse medios, comer, ayudar y la inteligencia no es la misma en cada uno, ni las emociones, ni las formas, ni el tipo de humor, ni las personas con las que se convive y/o se trabaja. Nos habla en el libro de esto, de las distintas formas de solucionar los problemas según el gen, que hay oleadas de alegría, de felicidad e inclinación a la grandiosidad a la vez tristezas, cansancio, ira, que hay este carácter radical que no parece normal y que hace una personalidad voluble, vulnerable, inclinada a lo oculto, a lo misterioso y exotérico, y luego esto es ficción o al menos se confunde con la realidad, que es lo que marca el límite, esa radicalidad entre lo alegre y eufórico que es un exceso y lo triste e irritable, lo inseguro.

Nos explica muchas historias y ejemplos como el de uno de los hermanos de su padre que consiguió en sus estudios notas muy altas, y a la vez realizaba ejercicios físicos, tenía esa lucha de mucho trabajo mental y mucho trabajo físico y eso le exponía a problemas de cansancio de energía que le llevaban a tener malestares, y que luego le decían que era un trastorno cuando en su familia siempre había sido así, trabajaban mucho, manifestaban mucho afecto y ternura, y que dependían unos de otros y en realidad eran muy sanos, hacian mucho ejercicio y se preocupaban de sí mismos. 

Piensa que la enfermedad mental está relacionada con la política, con lo social, que se deben a actuaciones y que luego se vuelven traumas psíquicos. Muchos traumas son ya desde la infancia, se deben a decisiones familiares, que en su caso se fueron de la India, y que se sintieron así atrapados entre la India y Pakistán, realmente uno nunca deja su país del todo, que las historias dividen la mente, que es difícil saber que hacer, que la política y la religión aplastan la mente, habitan entre la locura y la cordura, que es como una guerra encubierta con uno mismo.  Que muchas veces se escuchan ideas políticas y parece que se pierde la cordura y la religión es como estar en otro mundo, entiendo esto, las procesiones con tantos encapuchados tirando por imágenes de santos, que hacen un esfuerzo enorme antinatural y de sacrificio, de arrodillarse incluso por lugares estrechos para poder pasar, que esto es realmente raro, parece que se pierde también la cordura, y que se ponen los nervios a flor de piel, lo que llaman la piel fina y sensible, y que afecta emocionalmente y luego la realidad es otra. 

En cada casa y en cada familia hay que comer, pagar facturas, trabajar y vivir una vida más sana y saludable. Que hoy en día este es el lujo, el poder vivir sin esas locuras, ni enfrentamientos y poder ayudar y apoyar a la familia sin que te condicionen, ni que tengas que negociar como en travesuras de la niña mala con poderosos, ni verse chantajeados ni amenazados ni traicionados sino poder realizarse de una forma sana la vida y es aquí cuando la misma si tiene sentido. Que la locura son las guerras, la desesperación de pasar hambre y pobreza, y que hay que trabajar mucho mental y físicamente para poder llevar una vida sin manías, sin traumas ni rarezas y no perder el ánimo ni la paciencia sino motivarse. Se está atado al gen, a la familia, al país, a la sociedad, al trabajo, a los amigos, a la comunidad, y a la psique y a sus traumas, se está atado a lo político y a lo religioso, a lo social y cultural, porque el mundo funciona así y siempre se busca la libertad, la seguridad, expandir la mente, que no nos ate la psique, ni los pensamientos, que el habla no sea incoherente ni se centre solo en lo ficticio, interior o fantasmal sino coherente, lúcida, con luz, y que los vínculos no sean enfermizos. 

Nos dice que los medicamentos y tratamientos para el tipo de enfermedades de trastornos bipolares y esquizofrenias alteran el cuerpo, es imposible realizar así un ejercicio físico y mental duro, hacen caminar y hablar de forma insegura, es como tener una tormenta por dentro que no da paz ni calma y es difícil una recuperación con ellos, muchas personas se hacen adictas y dependientes y luego no pueden salir de su propio problema. Lo que quiere decirnos que la tormenta es emocional de lo que es dificil de entender con un dolor que tampoco se puede expresar y que la mente lucha con ese dolor y con lo que hay que aceptar. Que no podemos comprenderlo todo, y hay que ser prudente en esto, y tanto en el silencio como en las palabras. 

El gen. Una historia personal se refiere a la historia de cada uno, a la historia íntima y personal, la herencia y la familia. El libro trata de esto, de comprender los comportamientos desde el punto de vista de los genes y desde las vivencias y los traumas, que el gen invade los discursos de la raza, la discriminación racial, la inteligencia racial, da respuestas a preguntas, reorganiza cuestiones que nos planteamos en nuestro ámbito mas personal.

Hay una frase que me ha llamado mucho la atención, que dice que la ciencia es una forma de funcionar el orden divino, es muy interesante esto porque se remite a los antepasados, a los pitagorinos, a las teorias de Platón, de Aristóteles. Nos dice que los pitagorinos siempre estuvieron obsesionados con los triángulos, con las teorías, la geometría mística, con aprender estos teoremas del triangulo, la longitud del tercer lado que se puede deducir de la longitud de los otros dos, el teorema de Pitágoras y con las leyes de las matemáticas, ver el mundo con lentes triangulares, los pitagorinos argumentaban acerca de la armonia triangular, la triada, que los padres, madre y padre son lados independientes pero que las conexiones son los hijos, que derivan de las aportaciones de los padres y que normalmente el padre las realizaba hacía la naturaleza y la madre a la nutrición. Platón vino depues de Pitágoras y quedo maravillado con esta metáfora, sostenía siguiendo a Pitágoras, que si los hijos eran derivados aritméticos, que los hijos perfectos podian derivarse de combinaciones perfectas, de padres que procrean en momentos perfectamente calculados y ahonda en el teorema de la herencia, en el cuidado de sí mismo, del cuerpo pero también lo que cada uno tiene como propio suyo, ya añade el autoconocimiento y la inteligencia.

Aristóteles afirmaba que la herencia se basaba en pruebas de los padres, que al igual que se heredan caracteristicas de padres y abuelos se pueden heredar de madres y abuelas, y que incluso se pueden saltar generaciones, desaparecer de una y aparecer en la siguiente, que los hijos se parecen a los padres, las manchas, las marcas, que la transmision de la herencia es transmision de informacion, informacion que se utiliza para construir, desmanteló así la teoría pitagorica de la herencia patrilineal pura, y la de triángulos pues para él eran círculos, que la información era en movimiento, era acción y a través de generaciones, y hablaba de códigos. Mendel siglos más tarde y siguiendo estas teorías encontró el alfabeto del código, formuló las leyes de Mendel con sus características, y aportó a los estudios biológicos los de la genética moderna.

Hay en el libro distintas definiciones de gen, como "transmisor de información", "factores de unidad", "características del organismo", ADN, herencia y material, que pasa de uno a otro, el codigo y el crear un nuevo ser, preforma del nuevo ser. Ser humano desde el gen es una evolución, la vida tiene este sentido, el de reproducirse, perpetuar la vida, el contraste, los puntos de vista opuestos ya existieron desde hace muchos siglos, nos da el libro los conceptos de preformación y de mano invisible, que son teorías desde siempre. La preformación tiene que ver con lo que trae el ser humano al nacer y la mano invisible la herencia que se transmite en forma de mensajes, lo que no se conoce bien parece que se transmite en forma de misterio por eso el autor dedica un capitulo al misterio de los misterios porque todo lo que tiene que ver con los genes y el genoma humano se rodea de un halo de misterio, lo que nos afecta de la genética y de la herencia del día a día. 

Nos ofrece explicaciones a través de teorías de historiadores naturales de porque la evolución existe en el seno de una especie, y como se formaba, que fueron capaces de describir el mundo natural en términos de causa y efecto, entender la naturaleza no como un hecho, sino como un proceso, una progresión, una historia, y que el origen hacía referencia a la ascendencia humana, lo que arroja luz a la ciencia, a la historia de cada uno y al gen, que se van trasmutando las informaciones a través de los genes, de la herencia humana, los individuos de una especie compiten constantemente por los recursos escasos. Que los genes y las herencias se transmiten de padres e hijos, así sus caracteres donde se mezclan comportamientos masculinos y femeninos, es toda una evolución, hay todo un proceso en el paso del tiempo y que se va teniendo la oportunidad de ir perfeccionándose en sus formas en el mundo natural pero que no es solo eso pues hay mucho estudio educativo e instructivo en el estudio de las historias. Nos habla de la esencia y como se va perdiendo igualmente de generación en generación al ir cruzándose y mezclándose los genes, se supone que los hijos heredan la mitad de la esencia genética, los nietos, un cuarto, los biznietos, un octavo, los tataranietos un dieciseisavo, así hasta desaparecer, aun con genes muy buenos y muy aptos. En cambio la información no se disuelve, ni la historia, la vida académica es el estudio, es la historia, es como retirarse de la realidad para meterse en esas profundidades, que a la vez te acerca mucho mas a la vida siendo un desafío para una misma.

El gen y la continuidad de la vida, del estudio, de lo que pasa de unos a otros, añade la diferencia entre gen e identidad, que esta pertenece al genoma, a lo que hace que una persona sea única e irrepetible, y que está sujeto a mutaciones para mejorar, y aquí entra la enfermedad, que hay esta lucha como si hubiese que pagar el progreso, que hay que verse en espejo, Surge la lucha, el compromiso, la responsabilidad, son diferentes las mutaciones al hermano, y tienen potencialidad, mejora, tiene que ver con la educación, el estudio, el equilibrio y las condiciones de vida de cada uno, tiene que ver esa lucha igualmente con el estado de salud y considerar todo esto como un éxito científico que es lo que nos da información valiosa, que por eso toda la vida significa avance y aprendizaje porque la vida y cada uno ya así mismo se plantea muchos retos.  

El género y la identidad es algo nuevo en nuestra historia, nos hace la diferencia entre identidad genética y personal, nos dice que no es lo mismo, la personal es la idea que cada uno tiene de si mismo, como cree que es su vida y como la desarrolla es lo que le hace también ser lo que es. Hay estudios distintos de lo que es identidad personal, genética, de género, que los genes tienen que ver con el sexo , por sexo se entiende aspectos anatómicos y fisiológicos de los cuerpos masculino y femenino.  La identidad de género es más compleja se refiere a los roles psíquicos, sociales, culturales que una persona asume, al sentimiento que de sí misma tiene esa persona, el sentirse mujer, varón, binario... depende de la persona misma. 

Distintos estudios nos explican que hombres y mujeres aunque parecen distintos que son lo mismo, que las mujeres son hombres vueltos hacía dentro, como si fueran calcetines, este era el estudio de Galeno que decía que la vagina era un pene invertido y los ovarios testículos interiores, y que la formación del feto era una reacción en cadena y aleatorio que tiene que ver con el óvulo y el esperma, con los cromosomas X e Y y todas sus variantes.

En el 1962 Irving Bieber un psiquiatra en su estudio psicoanalítico de la homosexualidad, decía que es un hombre pero no quiere serlo. En su cerebro, en su psique genera una incongruencia, y tiene que ver con él, con el ambiente decía, que la causa era una dinámica distorsionada en el seno de la familia, la combinación de la madre-hijo, ese apego que siente hacía su hijo, que raya en lo sexualmente, en lo íntimo, un padre emocionalmente hostil, es un bloqueo, como si paralizase la función heterosexual, se identifica con la madre y castra al padre, que hay muchos debates sobre esto, se decía que era una elección, en 1993 se habla del gen gay. 

Bayley nos dice que no es cuestión de genes la homosexualidad sino de conductas e influencias del tiempo, de la época, familia, amigos, colegios, sociedad que es como todo en la sostenibilidad, actualmente se habla de conductas y no de genes y se dice que la conducta sexual está pasada de moda, y que hay otros muchos factores, que la genética ha entrado en su caja del espejo.

La teoria de los genes ha avanzado mucho y del genoma, el proyecto del genoma humano es como un libro de instrucciones para la vida, con muchos avances y nuevos conceptos. Nos habla de los hermanos que comparten familia, viven en la misma casa, acuden al mismo colegio normalmente, se alimentan igual, luego ya cada uno tiene sus preferencias aunque jueguen a los mismos juegos, lean los mismos libros, según van creciendo y desarrollándose hay ya un distanciamiento, una forma de ser, personalidad, temperamento, comportamiento distinto, que cambia aqui la cultura, el arte, los amigos, cada uno tiene sus propia innovación, sus genes. Se hace la pregunta de las ciencias de la vida, de ¿como quedan registradas las interacciones en los genes? Los genes no suelen actuar de forma individual. Forman parte de un sistema complejo, el genoma, en el que se producen interacciones genéticas que llevan a que los efectos de un gen o de una variante genética sean modificados por la acción de otro elemento genético o se vean influenciados por un tercero.

Identificar las interacciones entre los genes es un paso esencial para poder entender el funcionamiento de las células y tejidos, así como para conocer cómo se producen muchas de las enfermedades humanas. Este conocimiento podría también contribuir a determinar por qué la presencia de mutaciones que deberían desencadenar una enfermedad hereditaria no siempre derivan en la patología o por qué una misma mutación puede manifestarse de forma diferente en dos personas distintas. Además, puesto que el análisis del genoma está siendo utilizado cada vez más en el ámbito de la medicina, tanto en diagnóstico como en la toma de decisiones sobre el tratamiento, la identificación de las interacciones génicas resulta especialmente importante para proporcionar el mejor cuidado de los pacientes. 

Los últimos avances en el estudio de las interacciones entre genes han sido recopilados en una reciente revisión publicada en Cell. El trabajo, dirigido por un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto, plantea también cómo los resultados obtenidos hasta el momento pueden aportar información relevante para la salud humana y el desarrollo de la medicina personalizada. “No podemos seguir pensando en los genes como aislados”, señala Charles Boone, profesor en el Departamento de Genética Molecular en el Centro Donnely de la Universidad de Toronto. “Tenemos que empezar a mirar a las variantes de múltiples genes como a un componente de la enfermedad genética, porque esas combinaciones van a ser diferentes para las distintas personas y estas combinaciones específicas podrían no solo afectar profundamente la susceptibilidad a la enfermedad sino que probablemente también prescribirán nuevas terapias personalizadas”.

Esta todo en la mente, en el cerebro, no podemos destrozar mentes, ni enfermarlas, que el verdadero curriculum esta en las celulas, en los genes, en las mutaciones, que podemos leer la vida, la historia, la biografía, la enfermedad y el destino. Y nos habla de entender tanto lo triangular, los tres lados del triángulo como líneas morales y que la cultura no ha querido transgredir, como lo circular, entender los limites de la libertad, de la normalidad y el sufrimiento extraordinario. Que los límites se traspasan, a finales de los noventa el gen 5HTTLPR estaba asociado a la respuesta del estrés psíquico, el gen de la resilencia fascina a los ingenieros sociales, parece que incluso hay niños que se pueden beneficiar de los mejores profesores, que existe un genotipo de esto.

Cada uno tenemos nuestra historia y nos preocupa el futuro, cuando se  diagnostica el trastorno es como una fabula contra el futuro, contra el destino, el no dejar llegar, al menos en ese momento, hay que esperar, tener paciencia porque el grupo es mas grande y amplio y de alguna manera el trastorno afecta no a uno solo sino a la familia, conlleva un riesgo no solo para la persona sino para la familia, y cambia destinos. Es peligroso esto, porque es una forma de traspasar ese poder a alguién distinto. 

Queremos una sociedad sana y no enferma, ver los destinos individuales, equilibrar esto, forjar una vida de felicidad y de logros sin un sufrimiento excesivo, hacernos mejores,  decidir que es una mejora para cada uno, se puede mejorar de una forma responsable. Para algunos mejora es emancipación, liberarse, quedar libre de lo que oprime pero sin enfermedad ni violencia, ni opresión sino siendo mejores, conseguir metas, retos, llegar.

Nos deja el autor el manifiesto del gen como informacion hereditaria que se puede formar, mantener y reparar organismos, colaborar con otros, que el codigo genetico es universal. El gen influye en la forma, la función, el destino, el ambiente, en la inteligencia y en el azar. Las variaciones contribuyen a hacer las características, formas, comportamientos, atributos de belleza, color de ojos, estatura.

Hay esa distancia entre crianza, nutrición y naturaleza por eso no puede ser todo de una forma absoluta sino que hay que tener en cuenta los roles de padre, madre, abuelos, familia, historia, cultura. Reconocer lo circular, lo que se repite, la historia se repite porque el genoma se repite, impulsos, ambiciones, retos, deseos, fantasias, lo que mueve a la naturaleza humana, la historia y los genomas se alimentan de esto, pueden ser admirables y memorables o reprensibles. Tener estas consideraciones de sufrimiento extraordinario, que a medida que relajamos los límites que ponemos del triángulo necesitamos nuevos preceptos biológicos, culturales, sociales, psicológicos, pedagógicos.

Para finalizar comentar que es importante compartir raíces, conocimientos, saber discernir significados, y que es un riesgo en las profesiones discriminar, dividir porque luego hay que recomponer esto, va el autor a las matemáticas y nos quiere decir que hay gente así que discrimina, que quiere tratos de favor, y que es como dividir en partes de la suma, que las divisiones tienen prioridad sobre sumas y restas, aunque sabemos también el orden en la procedencia y jerarquia, lo que regula el sistema y lo que se percibe en su totalidad, que "el todo es mayor que la suma de sus partes" siendo importante distinguir entre lo que se puede y lo que no se puede, al menos de forma individual. Y nos viene a decir que hay profesiones como en el caso de la enseñanza que se requiere una educación y una formación especial, más avanzada que lo que puede proporcionar la experiencia, las vivencias, la terminología táctica y técnica y las lecturas.